ഒരു പുതിയ പഠനം എച്ച്ആർഎഎസ് (HRAS), കെആർഎഎസ് (KRAS) ജീനുകളിലെ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനും കുട്ടിക്കാലത്തെ ക്യാൻസറിനുള്ള സാധ്യതയും തമ്മിലുള്ള സുപ്രധാന ബന്ധം കണ്ടെത്തി. ഹാനോവർ മെഡിക്കൽ സ്കൂളിലെയും (എംഎച്ച്എച്ച്) നാഷണൽ കാൻസർ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിലെയും (എൻസിഐ) ഗവേഷകർ, RAS-MAPK സിഗ്നലിംഗ് പാതയിലെ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന വികസന വൈകല്യങ്ങളായ മൾട്ടി-ലൈൻ മൊസൈക് RASopathies ഉള്ള ഒരു കൂട്ടം രോഗികളെ വിശകലനം ചെയ്തു.
ക്ലിനിക്കൽ കാൻസർ റിസർച്ച് ജേണലിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച പഠനത്തിൽ, ഈ ജനിതകമാറ്റങ്ങളുള്ള 20% രോഗികളും 20 വയസ്സിനുള്ളിൽ കാൻസർ രോഗനിർണയം നടത്തി. ഇവരിൽ ഒരു തരം ടിഷ്യു ക്യാൻസറായ റാബ്ഡോമിയോസാർക്കോമയ്ക്ക്, സാധാരണ ജനങ്ങളേക്കാൾ 800 മടങ്ങ് കൂടുതലാണ് അപകടസാധ്യത.
“മൾട്ടി-ലൈൻ മൊസൈക് RASopathies ഉള്ള വ്യക്തികൾക്ക് ക്യാൻസർ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിൻ്റെ പ്രാധാന്യം ഈ പഠനം ഉയർത്തിക്കാട്ടുന്നു,” എംഎച്ച്എച്ച്-ലെ പീഡിയാട്രിക് ഹെമറ്റോളജി ആൻഡ് ഓങ്കോളജി വിഭാഗം ഡയറക്ടർ പ്രൊഫസർ ഡോ. ക്രിസ്റ്റ്യൻ ക്രാറ്റ്സ് പറഞ്ഞു. “പതിവ് സ്ക്രീനിംഗും നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തലും ഈ രോഗികളുടെ ഫലങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിൽ നിർണായകമാണ്.”
എച്ച്ആർഎഎസ്, കെആർഎഎസ് ജീനുകളിലെ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ ക്യാൻസർ വികസനത്തിന് പ്രേരകശക്തിയായി പ്രവർത്തിക്കുമെന്ന് ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തി. യുറോജെനിറ്റൽ മേഖലയിൽ റാബ്ഡോമിയോസാർകോമയുടെ ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത അവർ കണ്ടെത്തി, ഇത് ചെറിയ കുട്ടികളിൽ നേരത്തെ കണ്ടെത്തേണ്ടതിൻ്റെ ആവശ്യകത ഊന്നിപ്പറയുകയും ചെയ്തു.
ഈ കണ്ടെത്തലുകൾ കുട്ടിക്കാലത്തെ ക്യാൻസറുകളുടെ അടിസ്ഥാന കാരണങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള വിലയേറിയ ഉൾക്കാഴ്ചകൾ നൽകുകയും ജനിതക പരിശോധനയുടെയും വ്യക്തിഗത ചികിത്സാ സമീപനങ്ങളുടെയും പ്രാധാന്യം അടിവരയിടുകയും ചെയ്യുന്നു.
